миотоническая дистрофия лечение в ростовской области

0.64 Mb.НазваниеКлинико-эпидемиологические особенности распространения наследственной офтальмопатологии в ростовской области.страница4/5КИРЕЕВА ОЛЬГА ЛЕОНИДОВНАДата конвертации13.08.2012Размер0.64 Mb.Тип Специальность Год На соискание ученой степени       4   Примечания: ЦДС-центральная дистрофия сетчатки; ТРА-тапеторетинальная абиотрофия; Т.н.-тип наследования; Распр.-распространенность; *****-номер по OMIM не установлен.Наиболее часто (с распространенностью 1:50000 и чаще) встретились 5 изолированных наследственных заболеваний глаз: АД периферическая пигментная абиотрофия сетчатки (1:25557); АД врожденная зонулярная катаракта (1:19167); АР врожденная катаракта (1:35386); АД врожденный птоз верхнего века (1:28751); АД врожденный горизонтальный нистагм (1:35386). С распространенностью 1:50001-1:100000 зарегистрировано 8 заболеваний: АД периферическая абиотрофия сетчатки беспигментная (1:76671); АД ЦДС Штаргардта (1:92005); АД и АР ЦДС Франческетти (1:76671); АД врожденная катаракта с микрокорнеа (1:65718); АР микрофтальм с катарактой (1:76671); АД врожденная колобома радужки (1: 51114); АД аниридия (1:57503). С распространенностью 1:100001-200000 диагностировано 6 заболеваний: АР периферическая абиотрофия сетчатки (1:115007); АР колбочко-палочковая дистрофия (1:115007); АР амавроз Лебера (1:153343); АР врожденная глаукома (буфтальм) (1:115007); АД врожденная глаукома ювенильная (1:115007); АР врожденный горизонтальный нистагм (1:153343). Остальные 17 нозологических форм изолированных наследственных заболеваний органа зрения встретились с распространенностью реже 1:200001. Врожденный нистагм, как изолированная Х-сцепленная патология, диагностирован только в одной семье Волгодонского района. Анализ равномерности территориального распространения каждого заболевания показал накопление отдельных нозологических форм по обследованным районам области: периферической пигментной абиотрофии сетчатки АД в Егорлыкском (1:6267 в районе против средней по области 1:76671), АР в Матвеево-Курганском (в районе 1:15191 против 1:153342), АД беспигментной формы ТРА в Тарасовском (1:5553 против 1:76671), АД ЦДС Штаргардта в Волгодонском (1:6152 против 1:92005), АД ЦДС Франческетти в Красносулинском (1:19462 против 1:115007), АР амавроза Лебера в Целинском (1:19415 против 1:230014), АР врожденных катаракт в Тарасовском (1:11106 против 1:153342), Миллеровском (1:25967 против 1:153342) и Матвеево-Курганском (1:15191 против 1:153342), АД форм в Волгодонском (1:15380 против 1:230028), Родионово-Несветайском (1:5886 против 1:115007), Целинском (1:5547; 1:65718) и Миллеровском (1:12533 против 1:76671) районах, АД форм пороков развития глаз: врожденной колобомы радужки в Егорлыкском (1:6267 против 1:176671), аниридии в Красносулинском (1:12975 против 1:115007), микрофтальма с катарактой в Дубовском (1:11593 против 1:230014) и АД врожденного нистагма в Родионово-Несветайском районах (1:11771 против 1:23014). При сравнении спектра изолированной НО в Ростовской области с другими обследованными регионами РФ диагностирована более высокая распространенность: АД беспигментной ТРА (1:76671 в области по сравнению со средним значением в изученных популяциях России 1:238095), АД ЦДС Штаргардта (1:92005; 1:138888), АД Беста (1:230014; 1:1111111), Франческетти (АД-1:7667; 1:1111111; АР-1:76671; 1:769230), АР колбочко-палочковых дистрофий (1:92005; 1:138888), АД врожденной катаракты с микрокорнеа (1:65718; 1:196078), АД аниридии (1:57503; 1:147058), АД врожденных колобом радужки (1:51114; 1:78740), АР микрофтальма с катарактой (1:76671; 1:1111111), АД колобоматозного микрофтальма (1:230014; 1:2500000), АР анофтальма (1:460028; 1:2500000).Синдромальная наследственная офтальмопатология. При анализе спектра синдромальной НО с распространенностью 1:50000 и чаще диагностированы синдром Марфана (1:35378) и синдром Элерса-Данло (1:30668), что составляет 29,9% от выявленных больных (табл. 3). С распространенностью 1:50001-1:100000 зарегистрировано 4 наследственных синдрома: синдром Аарскога (1:51114); синдром Ушера (1:57503); глазокожный альбинизм (1:76671); синдром Ваарденбурга (1:92005). Распространенность 1:100001-1:200000 определена для 4 наследственных заболеваний и синдромов: миотоническая дистрофия (1:115007); синдром Нунан; нейрофиброматоз I типа; миопатия окулофарингеальная (1:153343); Остальные 28 наследственных заболеваний и синдромов в рассматриваемой нами выборке встретились с распространенностью 1:200001 и реже. Таблица 3. Нозологический спектр и распространенность (1:10000) наследственных синдромов и заболеваний с поражением глаз. OMIM ДИАГНОЗ Т/нас. Распространенность Распространенность 1: 50000 и чаще 1 154700 Синдром Марфана АД 0,28 1:35387 2 130000 Синдром Элерса-Данло тип I АД 0,33 1:30668 Распространенность 1:50001-100000 3 305400 Синдром Аарскога Х-сц 0,20 1:51114 4 276900 СиндромУшера АР 0,17 1:57503 5 203200 Глазокожный альбинизм АР 0,13 1:76671 6 193500 Синдром Ваарденбурга АД 0,11 1:92005 Распространенность 1:100001-200000 7 160900 Миотоничекая дистрофия АД 0,09 1:115007 8 164310 Миопатия окулофарингеальна АД 0,07 1:153343 9 163950 Синдром Нунан АД 0,07 1:153343 10 162200 Нейрофиброматоз I типа АД 0,07 1:153343 Распространенность 1:200001 и реже 11 103580 Псевдогипопаратиреоз АД 0,04 1:230014 12 164210 Синдром Гольденхара АД 0,04 1:230014 13 185300 Синдром Штурге-Вебера АД 0,04 1:230014 14 225400 Синдром Элерса-Данло тип VI. А АР 0,04 1:230014 15 229200 Синдром хрупкой роговицы. Синдром Элерса-Данло, тип VI В АР 0,04 1:230014 16 100050 Синдром Аарскога АД 0,04 1:230014 17 191100 Туберозный склероз АД 0,04 1:230014 18 236200 Гомоцистинурия АР 0,04 1:230014 19 223370 Синдром Дубовица АР 0,04 1:230014 20 211750 Синдром Опитца АР 0,04 1:230014 21 277900 Болезнь Вильсона-Коновалова АР 0,04 1:230014 22

Клинико-эпидемиологические особенности распространения наследственной офтальмопатологии в ростовской области - страница 4